- 刘琴;胡曼;朱颖;陈伟达;陈禅友;
为了获得国产大蒜新的凝集素家族基因，根据NCBI数据库中已公布的大蒜凝集素基因序列设计引物，从国产大蒜的鳞茎中提取总RNA，采用RT-PCR技术分离克隆出一个大蒜凝集素基因，命名为ASA-C。ASA-C全长546 bp，包含1个471 bp的ORF，编码156个氨基酸的多肽。利用网站和分析软件对其进行生物信息学分析。结果 表明：ASA-C与已公布的同源二聚体大蒜凝集素ASAⅡ基因具有较高同源性；推测该基因编码多肽的N端有一典型跨膜结构域的信号肽，多肽序列上有3个甘露糖特异性结合凝集素共有基序（Q-D-N-V-Y）。多重序列比对以及系统进化树的结果 表明大蒜凝集素的保守性很强，这为进一步开发利用大蒜凝集素蛋白的功能奠定了基础。
2023年01期 v.51;No.183 28-35页 [查看摘要][在线阅读][下载 1849K] [下载次数：218 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 刘琴;胡曼;朱颖;陈伟达;陈禅友;
为了获得国产大蒜新的凝集素家族基因，根据NCBI数据库中已公布的大蒜凝集素基因序列设计引物，从国产大蒜的鳞茎中提取总RNA，采用RT-PCR技术分离克隆出一个大蒜凝集素基因，命名为ASA-C。ASA-C全长546 bp，包含1个471 bp的ORF，编码156个氨基酸的多肽。利用网站和分析软件对其进行生物信息学分析。结果 表明：ASA-C与已公布的同源二聚体大蒜凝集素ASAⅡ基因具有较高同源性；推测该基因编码多肽的N端有一典型跨膜结构域的信号肽，多肽序列上有3个甘露糖特异性结合凝集素共有基序（Q-D-N-V-Y）。多重序列比对以及系统进化树的结果 表明大蒜凝集素的保守性很强，这为进一步开发利用大蒜凝集素蛋白的功能奠定了基础。
2023年01期 v.51;No.183 28-35页 [查看摘要][在线阅读][下载 1849K] [下载次数：218 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 何王飞;程昕昕;
以广东甜和华珍2号两个甜玉米种子为材料，探讨了不同胁迫处理对其幼苗萌发过程中贮藏物质利用与消耗的影响。结果 表明：3种胁迫处理下，广东甜玉米种子的幼苗生长优于华珍2号；在萌发期10 d内两个品种的种子贮藏物质消耗率均持上升趋势，而贮藏物质利用率却呈先上升后平稳或下降趋势；相关性分析表明幼苗质量与贮藏物质利用率显著相关。通过分析不同胁迫处理对甜玉米种子萌发期贮藏物质消耗与利用率的影响，为提高甜玉米种子发芽及幼苗生长提供理论基础。
2023年01期 v.51;No.183 36-41页 [查看摘要][在线阅读][下载 1340K] [下载次数：313 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 何王飞;程昕昕;
以广东甜和华珍2号两个甜玉米种子为材料，探讨了不同胁迫处理对其幼苗萌发过程中贮藏物质利用与消耗的影响。结果 表明：3种胁迫处理下，广东甜玉米种子的幼苗生长优于华珍2号；在萌发期10 d内两个品种的种子贮藏物质消耗率均持上升趋势，而贮藏物质利用率却呈先上升后平稳或下降趋势；相关性分析表明幼苗质量与贮藏物质利用率显著相关。通过分析不同胁迫处理对甜玉米种子萌发期贮藏物质消耗与利用率的影响，为提高甜玉米种子发芽及幼苗生长提供理论基础。
2023年01期 v.51;No.183 36-41页 [查看摘要][在线阅读][下载 1340K] [下载次数：313 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 张林;陈翔;吴宇;于敏;蔡洪梅;柳彬彬;倪芊芊;刘绿洲;许辉;房浩;李金才;
脯氨酸（proline,Pro）积累是植物在生物和非生物胁迫下的一种重要的代谢适应性机制，其主要功能是作为渗透调节物质，维持细胞内外渗透平衡，增强植物抗逆性。此外在自由基清除、降低细胞酸性及作为金属螯合剂等方面也具有重要作用。本文主要从脯氨酸的合成与降解、关键酶基因研究现状、生物学功能、生理毒性、离子动态平衡、作用机制及其在植物中抗逆表现等方面的研究进行综述，旨在全面了解有关脯氨酸的研究现状，为其在植物抗逆方面的研究提供参考。
2023年01期 v.51;No.183 42-51页 [查看摘要][在线阅读][下载 1226K] [下载次数：3191 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：148 ] |[阅读次数：1 ] - 张林;陈翔;吴宇;于敏;蔡洪梅;柳彬彬;倪芊芊;刘绿洲;许辉;房浩;李金才;
脯氨酸（proline,Pro）积累是植物在生物和非生物胁迫下的一种重要的代谢适应性机制，其主要功能是作为渗透调节物质，维持细胞内外渗透平衡，增强植物抗逆性。此外在自由基清除、降低细胞酸性及作为金属螯合剂等方面也具有重要作用。本文主要从脯氨酸的合成与降解、关键酶基因研究现状、生物学功能、生理毒性、离子动态平衡、作用机制及其在植物中抗逆表现等方面的研究进行综述，旨在全面了解有关脯氨酸的研究现状，为其在植物抗逆方面的研究提供参考。
2023年01期 v.51;No.183 42-51页 [查看摘要][在线阅读][下载 1226K] [下载次数：3191 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：148 ] |[阅读次数：0 ]
- 杨光;施璐;
目的 基于生物信息学及体外药效研究，分析复方中药治疗肥胖的作用机制及疗效，为常用中药的创新应用提供依据。方法 运用TCMSP数据库获取中药复方制剂的活性成分及靶点，通过GEO数据库筛选差异基因芯片数据，绘制火山图。通过Cytoscape3.8.0构建活性成分与肥胖的差异基因靶点图，创建蛋白互作网络，进行GO、KEGG通路富集分析。最后采用MTT及Annexin V-FTIC/PI流式细胞术验证细胞生存及促凋亡效果。结果 获得中药复方制剂治疗肥胖的活性成分共204个，主要成分为槲皮素、山奈酚、木犀草素、黄芩素等；肥胖相关差异基因28个，对差异基因进行PPI拓扑网络构建，GO、KEGG通路涉及与胰岛素、激素、脂质及糖代谢相关的通路。MTT证实药物对3T3-L1小鼠前脂肪细胞有显著的浓度-时间依赖关系，72 h的IC50值为2.395 mg/mL；并可诱导前脂肪细胞的早期凋亡。结论 该研究提供了复方中药治疗肥胖的重要分子靶标、通路及作用机制，并进行体外药效学研究，为中药的临床应用提供了依据。
2023年01期 v.51;No.183 52-63页 [查看摘要][在线阅读][下载 2177K] [下载次数：397 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：0 ] - 杨光;施璐;
目的 基于生物信息学及体外药效研究，分析复方中药治疗肥胖的作用机制及疗效，为常用中药的创新应用提供依据。方法 运用TCMSP数据库获取中药复方制剂的活性成分及靶点，通过GEO数据库筛选差异基因芯片数据，绘制火山图。通过Cytoscape3.8.0构建活性成分与肥胖的差异基因靶点图，创建蛋白互作网络，进行GO、KEGG通路富集分析。最后采用MTT及Annexin V-FTIC/PI流式细胞术验证细胞生存及促凋亡效果。结果 获得中药复方制剂治疗肥胖的活性成分共204个，主要成分为槲皮素、山奈酚、木犀草素、黄芩素等；肥胖相关差异基因28个，对差异基因进行PPI拓扑网络构建，GO、KEGG通路涉及与胰岛素、激素、脂质及糖代谢相关的通路。MTT证实药物对3T3-L1小鼠前脂肪细胞有显著的浓度-时间依赖关系，72 h的IC50值为2.395 mg/mL；并可诱导前脂肪细胞的早期凋亡。结论 该研究提供了复方中药治疗肥胖的重要分子靶标、通路及作用机制，并进行体外药效学研究，为中药的临床应用提供了依据。
2023年01期 v.51;No.183 52-63页 [查看摘要][在线阅读][下载 2177K] [下载次数：397 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：0 ] - 王劲;王丹;曾凌空;王石;
目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿，对其临床特点及基因突变位点进行分析，并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后，留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA，选择全外显子捕获芯片进行突变筛查，然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准，3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合，满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变，其中2例表现为CHD7基因杂合突变，1例表现为CHD7基因的杂合缺失，且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿，开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。
2023年01期 v.51;No.183 64-71页 [查看摘要][在线阅读][下载 1321K] [下载次数：219 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：0 ] - 王劲;王丹;曾凌空;王石;
目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿，对其临床特点及基因突变位点进行分析，并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后，留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA，选择全外显子捕获芯片进行突变筛查，然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准，3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合，满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变，其中2例表现为CHD7基因杂合突变，1例表现为CHD7基因的杂合缺失，且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿，开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。
2023年01期 v.51;No.183 64-71页 [查看摘要][在线阅读][下载 1321K] [下载次数：219 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：0 ] - 黄萱;李艳;陈琼霞;陈莹;镇鸿燕;
目的 探讨软组织混合瘤的临床病理特点及鉴别诊断。方法 对罕见的手掌软组织混合瘤病例行常规HE和免疫组织化学染色检查，并随访；同时结合相关文献复习对其临床病理特点进行分析。结果 该类病变形态学表现复杂，密集增生的上皮样、肌上皮样细胞，呈巢状、片状分布，可见纤维结缔组织分隔；瘤细胞增生明显，呈团块状排列且推挤纤维性包膜；另可见散在少许的异型性瘤细胞，间质玻璃样变及软骨黏液样变。肿瘤细胞在AE1/AE3、Vim、S-100、CD10和p63均表达阳性；GFAP呈灶状阳性；Ki-67增殖指数3%;p53在病变中呈广泛阳性表达。该病例术后建立随访，结果 为患者无复发，无转移。结论 软组织混合瘤是一种少见的具有病理异质性特点的间质性肿瘤，发生在手掌非常罕见。病理形态学表现是重要的诊断依据，免疫指标S-100和p63联合检测可辅助其诊断及鉴别诊断。在良性肿瘤和交界性及恶性肿瘤的判断上，增殖指数Ki-67及肿瘤抑制基因p53的检测非常重要，肿瘤细胞推挤包膜的趋势或侵犯包膜的生物学行为都应作为风险评估的标准。
2023年01期 v.51;No.183 72-78页 [查看摘要][在线阅读][下载 1569K] [下载次数：46 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 黄萱;李艳;陈琼霞;陈莹;镇鸿燕;
目的 探讨软组织混合瘤的临床病理特点及鉴别诊断。方法 对罕见的手掌软组织混合瘤病例行常规HE和免疫组织化学染色检查，并随访；同时结合相关文献复习对其临床病理特点进行分析。结果 该类病变形态学表现复杂，密集增生的上皮样、肌上皮样细胞，呈巢状、片状分布，可见纤维结缔组织分隔；瘤细胞增生明显，呈团块状排列且推挤纤维性包膜；另可见散在少许的异型性瘤细胞，间质玻璃样变及软骨黏液样变。肿瘤细胞在AE1/AE3、Vim、S-100、CD10和p63均表达阳性；GFAP呈灶状阳性；Ki-67增殖指数3%;p53在病变中呈广泛阳性表达。该病例术后建立随访，结果 为患者无复发，无转移。结论 软组织混合瘤是一种少见的具有病理异质性特点的间质性肿瘤，发生在手掌非常罕见。病理形态学表现是重要的诊断依据，免疫指标S-100和p63联合检测可辅助其诊断及鉴别诊断。在良性肿瘤和交界性及恶性肿瘤的判断上，增殖指数Ki-67及肿瘤抑制基因p53的检测非常重要，肿瘤细胞推挤包膜的趋势或侵犯包膜的生物学行为都应作为风险评估的标准。
2023年01期 v.51;No.183 72-78页 [查看摘要][在线阅读][下载 1569K] [下载次数：46 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]